La gent ha descobert moltes condicions mèdiques estranyes i increïbles al llarg de la història. Poques d'aquestes condicions són tan inusuals que les persones que escolten aquestes històries dels historiadors es neguen a creure. Per exemple, com pot sobreviure un ésser humà menjant metall? Aquest tipus d'afirmació pot semblar un engany, però el fet és que hi havia gent a la història que havia tingut aquesta habilitat. Heu llegit o sentit parlar de persones amb pell blava?



Avui explorarem una situació estranya a què s'enfronta una família Fugates a Kentucky en aquest article. En aquella època hi va haver molt d'entusiasme mediàtic.

The Blue People Of Kentucky: coneix tots els detalls





Durant cent cinquanta anys va existir un grup de locals a la zona de Hazard, Kentucky, que tenien la pell de color blau. Més tard es va revelar que aquesta malaltia era un símptoma de la metahemoglobinèmia. Les víctimes d'aquest problema eren majoritàriament descendents de la família Fugate de Kentucky, que es va conèixer com el Poble Blau de Kentucky o els Blue Fugates. La metahemoglobinèmia és un tret genètic extremadament rar que va canviar el color de la pell a blau. Els Blue Fugates, de vegades, també es coneixen com el subgrup de Huntsville.

The Blue People of Kentucky - La família Fugate



Fa gairebé dos segles, l'any 1820 Martin Fugate, un orfe francès es va establir a prop de la ciutat de Hazard, Kentucky. Es va casar amb Elizabeth Smith i planejava formar una família amb la seva dona. Fugate era diferent dels altres homes d'aquella regió. La parella desconeixia que tots dos tenien un gen recessiu de la metahemoglobinèmia. Aquesta rara malaltia genètica ha convertit la seva pell d'un blau índigo sorprenent. Van tenir set fills dels quals 4 tenien la pell com el seu pare. La pigmentació de la pell solia tornar-se de color blau a causa del gen. Localment eren coneguts com a Fugates Blaves .

La zona on vivia la parella era extremadament rural i aïllada. No hi havia infraestructures com carreteres, etc. per als ciutadans locals. Només l'any 1910, van tenir accés al ferrocarril. Hi vivien molt poques famílies i poques d'elles estaven relacionades amb Elisabet. Els fugates van començar a casar-se, ja que no es van quedar sense opció a causa del seu aïllament, cosa que va provocar una major probabilitat de transmetre el gen met-H i tenir fills amb pell blava.

Altres famílies de les comunitats properes tenien por que també poguessin tenir fills de pell blava, així que van evitar el matrimoni amb la família Fugate. Pocs descendents de la família es van traslladar per establir-se a diferents parts del país a mesura que passava el temps i s'hi van traslladar noves poblacions, cosa que va permetre als Fugates casar-se amb persones alienes a la seva família que no comparteixen els seus gens.

Què és la metahemoglobinèmia i com es produeix?

La metahemoglobinèmia és un trastorn de la sang causat per una condició metabòlica que afecta l'hemoglobina, la proteïna de quatre parts que transporta l'oxigen unit a un àtom de ferro al nucli de cada subunitat. Es produeix a causa de determinats medicaments, productes químics o també pot ser genètic en què el pacient hereta dels pares. S'ha trobat que els enzims diaforasa I (citocrom b5 reductasa) són menors en pacients, cosa que provoca un augment dels nivells de metahemoglobina i es redueix la capacitat de transport d'oxigen de la sang. Així, la sang arterial dels pacients amb met-Hb és marró en lloc de vermella, la qual cosa fa que la pell dels pacients es torni a un to blavós.

Semblava que algun trastorn de la pell feia que la família Fugates semblés malalta, però no hi va haver cap impacte en els seus cossos excepte pel color de la pell. Pel que fa a la salut, no hi va haver cap impacte en els descendents de la família Fugates, ja que van viure més temps. Aquest cas ha cridat l'atenció de la fraternitat mèdica i els metges van començar a investigar estudiant més sobre aquesta malaltia.

Rachel i Patrick Ritchie, dos descendents blaus de la família Fugates, van conèixer la doctora Madison Cawein III, hematòloga de la Clínica Mèdica de Lexington de la Universitat de Kentucky. La parella es va avergonyir del color de la seva pell, ja que hi havia una percepció a la ment de la gent que era a causa del matrimoni mixt. En algunes zones, la gent va acceptar persones de pell blava, mentre que en altres zones es van enfrontar a molta discriminació i trauma psicològic.

Recerca i cura

El treball de recerca realitzat per l'hematòloga Madison Cawein III i la infermera Ruth Pendergrass va ser molt important per entendre la causa principal d'aquest problema i també prendre mesures preventives. La seva contribució en el camp de la metahemoglobinèmia és immensa. Tots dos han elaborat l'arbre genealògic de les persones que patien aquesta malaltia. Va publicar una nota detallada l'any 1964 que la tonalitat blava començarà a desaparèixer i aturarà la pigmentació de la pell si s'injecta blau de metilè al cos del pacient que pateix aquest problema.

L'hematòloga Madison Cawein III i la infermera Ruth Pendergrass han descobert durant la seva investigació que hi havia dues persones amb símptomes similars abans de Martin Fugate i Elizabeth Smith. Encara hi ha desacord i debat entre els investigadors actuals que tots els pacients amb metahemoglobinèmia són descendents de la família Fugates.

Gairebé mai no veus un pacient amb això avui. És una malaltia que s'aprèn a la facultat de medicina i és prou poc freqüent com per estar a tots els exàmens d'hematologia. També exemplifica la intersecció entre la malaltia i la societat, i el perill de desinformació i estigmatització, va dir el doctor Ayalew Tefferi, hematòleg de la Clínica Mayo de Minnesota.

Última fuga nascuda amb la pell blava (methemoglobinèmia activa)

Benjamin Stacy, que va néixer l'any 1975, és l'última persona coneguda nascuda amb el gen actiu de la Methemoglobinèmia i el seu tractament va tenir èxit. La Stacy és la bes-bes-besnét de Martin Fugate i Elizabeth Smith. Hi va haver pànic entre el personal de l'hospital, ja que Benjamin era gairebé de color violeta quan va néixer. A mesura que va créixer els indicis de la malaltia deixen d'existir.

Paraules finals

Gràcies al treball de recerca de l'hematòloga Madison Cawein III i la infermera Ruth Pendergrass que van aconseguir acabar amb una de les estranyes sagues mèdiques de la història dels EUA.

Encara avui la gent parla del poble blau de Kentucky. Tanmateix, no tothom sap sobre la metahemoglobinèmia, que ha estat la raó d'aquesta pell de color blau.